מוצרים

רצף הגנום האנושי הייחוס היווה את הבמה למחקרים על שונות גנטית והקשר שלה למחלות אנושיות, אך למחקרים אפיגנומיים אין התייחסות דומה.כדי לתת מענה לצורך זה, קונסורציום NIH Roadmap Epigenomics יצר את האוסף הגדול ביותר עד כה של אפיגנומים אנושיים לתאים ורקמות ראשוניות.כאן אנו מתארים את הניתוח האינטגרטיבי של 111 אפיגנומים אנושיים ייחוסים שנוצרו כחלק מהתוכנית, עם פרופיל לדפוסי שינוי היסטונים, נגישות ל-DNA, מתילציה של DNA וביטוי RNA.אנו מקימים מפות גלובליות של אלמנטים רגולטוריים, מגדירים מודולים רגולטוריים של פעילות מתואמת, ואת המפעילים והמדחיקים הסבירים שלהם.אנו מראים כי וריאנטים גנטיים הקשורים למחלות ותכונה מועשרות בסימנים אפיגנומיים ספציפיים לרקמות, חושפים סוגי תאים רלוונטיים ביולוגית עבור תכונות אנושיות מגוונות, ומספקים משאב לפירוש הבסיס המולקולרי של מחלות אנושיות.התוצאות שלנו מדגימות את התפקיד המרכזי של מידע אפיגנומי להבנת ויסות גנים, התמיינות תאית ומחלות אנושיות.