3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridine Cas: 65-23-6 אבקה לבנה
| מספר קטלוגי | XD90442 |
| שם מוצר | 3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridine |
| CAS | 65-23-6 |
| נוסחה מולקולרית | C8H11NO3 |
| משקל מולקולרי | 169.18 |
| פרטי אחסון | אווירה |
| קוד תעריף הרמוני | 29362500 |
מפרט מוצר
| מראה חיצוני | אבקה לבנה |
| בדיקה | >99% |
| צְפִיפוּת | אותו זמן שמירה |
| שאריות על התלקחות | <0.5% |
| זיהוי | תגובה חיובית |
| הפסד על ייבוש | <0.5% |
| חוּמצִיוּת | 2.6 |
שתי מוטציות בגן cystathionine beta-synthase (CBS) נמצאו בשני אחים יפנים עם הומוציסטינוריה לא מגיבה לפירידוקסין, שרמות מתיונין שונות בדמם במהלך תקופת היילוד.שני החולים היו הטרוזיגוטים מורכבים של שני אללים מוטנטים: לאחד היה מעבר A-ל-G בנוקלאוטיד 194 (A194 G) שגרם להחלפת היסטידין לארגינין בעמדה 65 של החלבון (H65R), בעוד שלשני היה מעבר G-to-A בנוקלאוטיד 346 (G346A) שהביא להחלפה של גליצין לארגינין בעמדה 116 של החלבון (G116R).שני החלבונים המוטנטים באו לביטוי בנפרד ב-Escherichia coli, והם חסרו לחלוטין פעילות קטליטית.למרות הגנוטיפים הזהים וצריכת החלבון השווה כמעט, אחים אלה הראו רמות שונות של מתיונין בדם במהלך תקופת הילודים, מה שמצביע על כך שרמת המתיונין בדם נקבעת לא רק על ידי הפגם בגן CBS וצריכת החלבון, אלא גם על ידי פעילותם של אנזימים אחרים המעורבים במטבוליזם של מתיונין והומוציסטאין, במיוחד במהלך תקופת היילוד.לכן, ילודים בסיכון גבוה שיש להם אחים עם הומוציסטינוריה, גם אם רמת המתיונין בדמם תקינה בבדיקת מסה של יילודים, יש לעקוב ולאבחן על ידי בדיקת פעילות האנזים או ניתוח גנים כדי שניתן יהיה לטפל בטיפול. התחילו בהקדם האפשרי כדי למנוע התפתחות של תסמינים קליניים.בנוסף, יש לפתח שיטה חדשה ורגישה יותר לבדיקה המונית של חוסר CBS ביילודים.
