Glycylglycine Cas: 556-50-3 99% אבקה לבנה
| מספר קטלוגי | XD90282 |
| שם מוצר | גליצילגליצין |
| CAS | 556-50-3 |
| נוסחה מולקולרית | C4H8N2O3 |
| משקל מולקולרי | 132.11792 |
| פרטי אחסון | אווירה |
| קוד תעריף הרמוני | 29241900 |
מפרט מוצר
| הפסד על ייבוש | <0.2% |
| סולפט | <0.02% |
| בדיקה | 99% |
| חומצות אמינו אחרות | לא ניתן לזיהוי |
| שידור | >95% |
| כלוריד | <0.02% |
| מראה חיצוני | אבקה לבנה עד אוף-וויט |
| ברזל (Fe) | <30ppm |
| מתכת כבדה (Pb) | <10ppm |
| אמוניום (NH4) | <0.02% |
| ארסן (כמו As2O3) | <1ppm |
| שאריות בהצתה (כמו סולפט) | <0.15% |
מחסור ב- Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) עקב מוטציות CPS1 הוא הפרעה נדירה במחזור אוריאה אוטוזומלית-רצסיבית הגורמת להיפר-אמונמיה שעלולה להוביל למוות או לפגיעה נוירולוגית חמורה.CPS1 מזרז היווצרות פוספט קרבמויל מאמוניה, ביקרבונט ושתי מולקולות ATP, ודורש המפעיל האלוסטרי N-אצטיל-L-גלוטמט.מוטציות קליניות מתרחשות בכל אזור הקידוד של CPS1, אך בעיקר במשפחות בודדות, עם הישנות מועטה.אפיינו כאן את המוטציה החוזרת היחידה הידועה כיום ב-CPS1, p.Val1013del, שנמצאה באחד-עשר חולים שאינם קשורים ממוצא טורקי, תוך שימוש ב-His-tagging wild type רקומביננטי או ב-CPS1 מוטנטי המתבטא במערכת תאי baculovirus/חרקים.נבדקו תגובת CPS1 העולמית והתגובות החלקיות של סינתזת ATPase ו-ATP המשקפות, בהתאמה, את שלבי הזרחון הביקרבונט והקרבמט.מצאנו שסוג הבר CPS1 ומוטנט V1013del הראו רמות ביטוי וטוהר דומות, אך המוטנט CPS1 לא הציג פעילויות שיוריות משמעותיות.במודל המבני CPS1, V1013 שייך לגדיל β הידרופובי מאוד באמצע גיליון ה-β המרכזי של תת-תחום A של תחום הזרחון של קרבמט והוא קרוב למנהרת הקרבמט החזויה המקשרת בין שני אתרי הזרחון.מחקרי הפלוטיפ העלו כי p.Val1013del היא מוטציה מייסדת.לסיכום, המוטציה p.V1013del משביתה את CPS1 אך אינה הופכת את האנזים בלתי יציב או בלתי מסיס באופן גורף.הישנות המוטציה הספציפית הזו בחולים טורקים נובעת ככל הנראה מאפקט מייסד, התואם את הקרבה התכופה שנצפתה באוכלוסייה הפגועה.
